孕期遗传性耳聋基因突变携带者筛查以降低耳聋患儿出生缺陷的可行性研究

目的 探讨通过孕期进行遗传性耳聋基因携带者筛查以降低耳聋患儿出生缺陷的可行性.方法 采用遗传性耳聋基因芯片检测试剂盒对青岛地区1013例听力正常且无耳聋家族史的孕妇进行GJB2、SLC26A4、GJB3和mtDNA12S rRNA四个耳聋相关基因的9个致聋突变位点进行检测;对检出的携带者其丈夫进行耳聋基因芯片检测和相应基因测序,对于双方为同一耳聋基因突变携带者的情况,对其胎儿进行耳聋基因产前诊断.结果 检出孕妇携带者59例,检出率5.82％.这59例携带者的丈夫中检出2例携带者,且这两对夫妻均为GJB2基因杂合突变携带者.通过羊水穿刺对这两例胎儿进行耳聋基因产前诊断,1例胎儿确诊为GJB2 299de1AT/109 G＞A双杂合突变患者.结论 在听力正常孕妇中进行遗传性耳聋基因筛查,检出携带者,然后对其丈夫进行耳聋基因筛查和相应基因测序,根据遗传方式对其后代发生遗传性耳聋的风险进行评估,必要时进行产前诊断,可以有效降低先天性聋儿的出生.