54例孕中期孕妇羊水性染色体异常的细胞遗传学分析

目的 探讨孕中期行产前诊断的不同临床指征在检测出胎儿性染色体异常方面的应用.方法 通过对有产前诊断指征的12 314例孕妇行羊膜腔穿刺,抽取羊水行羊水细胞遗传学检查.结果 共检测出54例性染色体异常,异常率为0.4％ (54/12314),其中以特纳综合征为主,34例,其次克氏综合征14例,还有超雌综合征4例,以及超雄综合征2例.主要行产前诊断的临床指征依次为唐氏筛查高危、高龄妊娠及超声检查异常等.结论 孕中期性染色体异常在产前诊断中检出率较高,而唐氏筛查高危与高龄是孕中期产前诊断中检测出性染色体异常的主要临床指征.