深圳地区无精子症和少精子症患者的分子和细胞遗传学分析

目的 探讨深圳地区无精子症、少精子症患者染色体异常核型和Y染色体无精子因子(azoospermia factor,AZF)微缺失的发生率和分布类型,进一步明确其在男性不育中的诊断意义.方法 回顾性分析了自2006年1月至2014年1月共1591例无精子症、少精子症患者的染色体核型和AZF微缺失.染色体核型分析采用外周血淋巴细胞培养G显带方法;AZF微缺失采用多重PCR技术对AZF基因的四个亚区(AZFa-d)共15个序列标签位点(sequence tagged sites,STSs)进行检测.结果 在1591例无精子症、少精子症患者中279例有遗传学缺陷,异常率为17.54％.染色体异常核型210例,发生率为13.20％ (210/1591),Klinefelter's综合征患者24例(11.43％),Y染色体结构异常103例(49.05％).AZF微缺失85例,检出率为5.34％,最常见的微缺失区域是AZFc区联合部分AZFd区缺失(63.53％,54/85),在所有位点中sY152缺失频率最高(88.24％,75/85).结论 染色体异常核型和AZF微缺失是导致男性不育的主要原因之一.结合细胞水平和分子水平筛查可以更加全面的评估无精子症、少精子症患者遗传学缺陷,为男性不育患者提供更好的病因诊断,遗传咨询及治疗方案的选择.