产前诊断中FISH鉴定染色体平衡易位来源研究

Chinese Journal of Birth Health & Heredity(2015)

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摘要
目的 探讨利用FISH鉴定染色体平衡易位及其来源在产前诊断中的应用.方法 常规羊水细胞培养和染色体制备分析,最后采用荧光原位杂交技术进行鉴定.结果 常规G显带(320条带)下分析胎儿的染色体核型为46,XX,?17q25mat;最后FISH鉴定为ish der (11)t(11;17) (p14.3;q25)(11pter-,17qter+,11qter+)mat,der (17)t(11;17) (p14.3;q25)(17pter+,17qter-,11pter+)mat.结论 FISH能够弥补常规G显带条件下对亚显微结构异常难以鉴定的不足,以明确胎儿染色体结构异常的来源.
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关键词
Fluorescent in situ hybridization,Translocation,Prenatal diagnosis
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