荧光原位杂交技术在产前诊断中的应用价值探讨

目的 探讨荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)在羊水产前诊断中的应用价值.方法 2644例符合羊水产前诊断指征的孕妇在抽羊水行染色体检查的同时,用常见非整倍体探针对未培养的羊水间期细胞行FISH检查,其中1661例唐氏高风险孕妇采用LSI 21(红色)、71例18三体高风险孕妇采用CEP 18(天蓝色)、912例高龄或超声异常征象及其它早孕用药、不良孕史等因素孕妇采用LSI 21(红色)/LSI 13(绿色)/CEP 18(天蓝色)/CEPX(绿色)/CEP Y(红色)探针,对2644例羊水核型分析和FISH结果进行比较.结果 FISH检出染色体数目异常102例,检出率3.9％ (102/2644),核型分析发现异常病例124例,检出率4.7％ (124/2644),两者比较无显著差异(P＞0.05).124例异常核型中99例为染色体数目异常,占异常核型的79.8％ (99/124),FISH全部检出,其中97例两种方法结果完全一致,两例结果不符(一例FISH:18三体,核型分析:三倍体;另一例FISH:13、18、21、X三体,核型分析:三倍体).124例异常核型中22例染色体结构异常,占异常核型的17-7％(22/124),分别为:罗氏易位5例,相互易位8例,倒位4例,X长臂等臂1例,1号染色体部分重复1例,标记染色体1例,20号染色体长臂双着丝粒1例,9号染色体含不明来源物1例,FISH未能检出,假阴性率0.8％ (22/2644).124例异常核型中3例存在染色体结构和数目双重变化,为罗氏不平衡易位,FISH检出其数目异常.结论 FISH在羊水产前诊断中对于常见非整倍体具有快速、准确的特点,但需严格掌握指征.