温州地区β-地中海贫血的筛查和基因突变分析

目的 调查温州地区人群β-地中海贫血的发生率,检验患者基因突变类型分布,以及讨论血常规参数、血红蛋白电泳在β-地中海贫血筛查中的应用价值.方法 以来院的门诊人群为研究对象,表型分析运用血常规参数和血红蛋白电泳结果,阳性者通过基因分型分析确认.结果 在4982例门诊人群中随机挑选的521例患者经血红蛋白电泳检出β-地中海贫血筛查阳性者15例,4982例中检出小细胞低色素(MCV＜82f1且MCH＜27pg)患者83例(3.33％),95例初筛阳性病人经基因诊断确诊为β-地贫42例.6种常见β-地中海贫血基因突变类型的构成比:CD17 (23.8％),CD41/42 (16.7％),CD71/72(14.3％),IVS-Ⅱ654 (23.8％),TATAbox-28 (16.7％),EM位点杂合突变(4.7％).结论 本次调查一定程度上获得了温州地区β-地中海贫血发生率和其基因突变的分布特点,为我区开展β-地中海贫血人群遗传咨询、产前诊断和预防计划提供了有价值的资料.