Kallmann家系的突变分析与遗传咨询一例

目的 分析一例X连锁隐性遗传的Kallmann综合征家系的KAL-1基因突变,对家系成员进行突变筛查.方法 从先证者及其部分近亲属的外周血中提取DNA,经体外扩增后进行基因测序.针对突变位点设计引物,进行聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析.结果 KAL-1基因的外显子4上一个碱基发生错义突变(c.487T＞C,p.163Cys＞Arg),PCR-RFLP结果表明突变与疾病共分离.结论 实验结果可用于该家系成员的早期诊断和遗传咨询,从而降低该病的再发风险.