宝鸡地区2007～2013年新生儿筛查高苯丙氨酸血症结果分析
Chinese Journal of Birth Health & Heredity（2014）
摘要
目的 对宝鸡市2 007年～2013年间的2 04 868例新生儿筛查苯丙氨酸浓度测定,并对部分阳性患儿血、尿标本进行MS/MS、GS/MS分析,探讨我市PKU发病情况和发病率.方法 采用ELISA时间分辨荧光免疫多标记免疫分析法(DELFIA)检测血苯丙氨酸浓度.结果 筛查出高苯丙氨酸血症71例,其中经典型PKU17例,轻度PKU22例,轻度HPA30例,BH4缺乏症2例,高HPA检出率为1/2885 (71/204868),高出全国HPA发生率(1/11444),BH4缺乏症为2.82％.结论 开展新生儿筛查是早期发现HPA的有效方法,对HPA患儿应进一步进行鉴别诊断,排除四氢喋呤缺乏症,并进行及时治疗,避免残障儿的发生.
更多关键词
Neonatal disease screening,Phenylketonuria,Hyperphenylalaninemia,Four hydrogen biopterin deficiency,MS/MS,GS/MS
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