山东地区先天性心脏病患者CFC1基因突变研究
Chinese Journal of Birth Health & Heredity（2014）
摘要
目的 对山东地区126例先天性心脏病患者进行CFC1基因突变筛查,阐明CFC1基因突变类型和特点,为先天性心脏病患者的基因诊断和基因治疗提供理论依据.方法 从126例先天性心脏病患者外周血白细胞中提取基因组DNA,进行PCR扩增CFC1第2和3外显子,对PCR产物进行直接测序分析.结果 在126例先天性心脏病患者患儿的CFC1基因第2、3外显子测序中,均未发现基因突变.结论 CFC1基因突变率低,可能不是山东地区先天性心脏病患儿的主要致病基因.
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