连云港地区1234例羊水细胞染色体核型分析

目的 分析连云港地区12 34例孕中期羊水细胞染色体核型结果,探讨染色体异常核型在各产前诊断指征下发生的频率、类型及其之间的关系.方法 根据产前诊断的不同指征,将染色体核型结果分组,分析染色体异常核型的检出率及分布.结果 1234例羊水细胞染色体核型中,母血清学产前筛查高风险900例(3.11％);高龄(≥35岁)235例(2.1 3％);超声提示胎儿异常62例(11.29％);不良孕史24例(4.17％);无创产前DNA检测提示异常7例(85.71％),共检出异常核型48例(3.89％).异常核型中染色体易位6例,5例遗传自亲代,1例为新发突变;染色体倒位6例,均遗传自亲代;性染色体异常7例,21三体1 5例,18三体4例,1 3三体1例,三倍体1例.结论 羊水细胞染色体核型分析是临床产前诊断的经典方法之一.超声检查提示异常以及高龄孕妇应注意胎儿染色体异常的可能性.对于无创产前DNA检测的结果要进行羊水细胞染色体核型分析的验证.