开封地区无创胎儿染色体非整倍体产前检测及临床应用

目的 三体综合征(21三体,18三体,13三体)是严重危害人类健康的遗传病,共同的临床特征是患者智力低下伴多发畸形,居染色体病发病之首位.非侵入性无创DNA检测方法是目前比筛查准确可靠,而且减轻了孕妇心理负担,也是减少患儿出生的关键.方法 自2012年8月我们与湖南家辉遗传专科医院,中国医学遗传中心,北京贝瑞和康生物技术有限公司合作,采用新一代高通量DNA测序技术,对母体外周血血浆中胎儿游离DNA片段进行深度测序,并将测序结果进行生物信息分析,从中得到胎儿的遗传信息,用于检测上述三种遗传性疾病.结果 对257例孕妇进行无创DNA检测,提示253例正常,4例异常.其中:1例提示21-三体阳性,羊水结果证实(无假阳性,无假阴性).1例提示18-三体阳性,羊水结果证实(无假阳性,无假阴性).1例提示13-三体阳性,羊水结果正常(有假阳性,无假阴性).1例提示母体性染色体异常,对孕妇外周血进行染色体检查,结果为46,XXX/46,XX (60％:40％)(无假阳性,无假阴性)羊水结果提示胎儿正常.阳性率为1.56％,灵敏度99％以上.结论 该方法完全在DNA分子水平上操作,测序过程和数据判读完全自动化,降低了人为干扰,有利于提高数据的均一性,适合大规模操作,跟传统产前检测方法相比大大降低了质量控制的难度.而且,这一非侵入性检测技术,在避免污染、感染、流产等风险的同时,极大的降低了孕妇及家属的心理担忧.