开封地区近五年检出唐氏综合征患者临床分析

目的 自2008年1月至2012年12月本院接诊及外院转诊的智力低下患者进行染色体检查.并对检出的278例唐氏综合征患者每年检出比例、核型、出生时母龄及母亲职业进行统计和分析.方法 取外周血淋巴细胞72小时培养,常规G显带,显微镜下分析,每例计数30个分裂相,分析核型3个,异常者加倍分析.结果 五年间共检出唐氏综合征患者278例,其中,单纯型266例,易位型8例,嵌合型4例.年龄最小者出生4小时,最大者21岁；男性159例,女性119例,男女比为1.34∶1.唐氏综合征患者出生时母龄最大者43岁,最小者19岁.结论 进行常规产前筛查、产前检测和产前诊断,对减少患儿出生,提高我国出生人口素质有着重要意义.