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兰州地区158例智力低下遗传咨询儿童染色体核型分析

Chinese Journal of Birth Health & Heredity(2012)

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Abstract
目的 探讨染色体异常在智力低下、发育落后、生长缓慢和发育异常的患儿中的临床意义.方法 取患者外周血进行淋巴细胞培养,常规制片,G显带进行染色体核型分析.结果 在158例先天性智力低下儿童中,发现染色体异常56例,异常检出率为35.443%;其中常染色体异常41例,占异常数的73.214%,性染色体异常核型4例,占异常数7.143%,染色体多态性11例,占异常数19.643%.结论 先天性智力低下与染色体异常密切相关,对遗传咨询的患儿应进行染色体检查,及早明确病因,以免盲目诊治.
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