新疆地区40216例新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析
wf（2011）
摘要
目的 探讨新疆地区新生儿苯丙酮尿症(phenyl ketonuria,PKU)的发病情况,以便做到早确诊、早治疗.方法 用荧光法检测滤纸干血斑苯丙氨酸浓度.根据血苯丙氨酸浓度确诊PKU,确诊患儿给予低苯丙氨酸饮食治疗,定期查患儿血苯丙氨酸浓度,并对患儿治疗跟踪随访.结果 自2003年1月至2010年10月共筛查40216例新生儿,确诊17例,检出率为1/2366,明显高于全国平均水平.结论 新生儿苯丙酮尿症的筛查和治疗,是减少出生缺陷,提高人口素质的重要措施.
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