深圳地区152例唐氏综合征出生情况及漏检原因分析

目的 探讨唐氏综合征(DS)的发病因素及出生因素,加强产前诊断工作,防止唐氏征患儿漏检,杜绝唐氏征患儿出生.方法 采用患儿的外周血及脐带血进行淋巴细胞培养,染色体制片,G显带处理及核型分析.结果 与结论 患儿染色体核型类型中单纯型21-三体140例(92.1%),嵌合型5例(3.3%),易位型6例(3.9%),1例46,X,del (X)(q21.2),+21(0.66%)较罕见,男女性别比为1.62:1.在流动人口较多的深圳地区普及优生教育及开展产前检查和产前诊断,对防治遗传病患儿出生,提高人口遗传素质尤为重要.