语前非综合征性耳聋与Connexin26基因突变的研究进展
CHINESE JOURNAL OF BIRTH HEALTH & HEREDITY（2004）
Abstract
学语前非综合征性耳聋致病基因的研究近年来取得了一些进展.编码缝隙连接蛋白26的Connexin26(Cx26)基因突变是学语前非综合征耳聋的分子遗传基础.有关Cx26基因突变及其产生异常缝隙连接蛋白在听觉功能中的作用尚不十分清楚.Cx26基因突变致聋具有种族特异性.国人的Cx26基因突变热点尚处于探索阶段.应用单链核甘酸多态性分析(SSCP)及基因测序寻找具有致病意义的基因突变,探讨其可能的发病机制为基因诊断,预防及治疗提供了新的理论依据.
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