广东湛江新生儿G6PD缺乏症的筛查报告

本文采用荧光斑点试验检测滤纸干血斑标本的G6PD活性,对湛江市31 500名新生儿进行G6PD缺陷症筛查,阳性考复查荧光斑点试验及MBT比值法G6PD活性,结合其母和或父活性结果,按诊断标准确诊.(1)湛江市G6PD缺陷症发生率为4.6%,男性4.77%,女性4.6%.(2)男性大多数(72%)为重度缺陷,少部分(28%)为中间缺乏值;女性大多数(87.4%)为中间缺乏值,少部分(12.6%)为重度缺陷.(3)荧光斑点试验与比值法结果符合率较高,二者结合是筛查确诊G6PD缺陷症的最佳组合.(4)缺陷男婴母亲的结果表明女性杂合子大部分为中间值,35%为正常值,后者用G6PD测活方法难以发现,仅靠产前筛查易漏诊,有必要进行新生儿筛查.(5)湛江市G6PD缺陷症的基因频率为0.047,发生率较高,对筛查确诊者发给携带卡以避开诱因,预防急性溶血的发生.因受筛查时间限制,对早期防治新生儿核黄疽未能起到作用.