性发育异常患者的SRY基因分析
CHINESE JOURNAL OF BIRTH HEALTH & HEREDITY（2001）
摘要
应用PCR扩增及PCR产物直接测序对12例性发育异常患者进行SRY基因检测,12例患者中,5例患者的社会性别与染色体性别不相符.2例性反转患者SRY结果与染色体性别不一致,其他10例SRY基因与染色体性别均一致,即存在Y染色体的患者,SRY为阳性;无Y染色体的患者,SRY为阴性.4例确诊为性反转,2例为假两性畸形,其中1例为肾上腺增生综合症,4例为核型与SRY基因未见异常但伴有性器官发育不良.上述结果提示,人类的性别决定可能是SRY基因为主导,一系列基因参与协调表达的调控串模式,而性别的分化则可能是由SRY决定性别后,在由其他因素参与共同完成的.SRY基因检测是诊断性别发育异常患者的重要手段.
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