甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症1例病例报道
Chinese Journal of Clinical Laboratory Management(Electronic Edition)（2018）
摘要
甲基丙二酸血症(methylmalonicacidemia,MMA)是一种常染色体隐性遗传病,是我国最常见的有机酸尿症,主要是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶自身缺陷或其辅酶钴胺素代谢缺陷,导致甲基丙二酸、3-羟基丙酸及甲基枸橼酸等代谢物异常蓄积引起的疾病[1].MMA患者临床表现各异,缺乏特异性,多以神经系统损害为首发表现,而以其他脏器受累症状起病的患者很容易被误诊、漏诊,以致失去早期治疗时机,影响预后[2],因此做到早诊断、早治疗至关重要,为提高临床医师对MMA患者的早期识别和诊断能力,改善患者预后,现就1例无明显临床表现的MMA病例诊治过程进行分析及讨论.
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