江西省部分地区1630例地中海贫血基因突变类型分布研究

目的 了解江西省部分地区(包括赣州、南昌、宜春、吉安、萍乡)α、β-地中海贫血基因突变类型的分布,为该省地中海贫血防控提供参考依据.方法 收集2015年5月至2016年12月送江西金域医学检验所检测的3178例疑为地中海贫血患者的血液标本,采用跨跃断裂点PCR(gap-PCR)和PCR-膜反向点杂交(reversedot blot,RDB)技术对其进行地贫基因检测.结果 在3178例标本中,共检出地贫携带者1630例,其中包括α-地贫携带者915例,占56.13％,β-地贫携带者657例,占40.31％,α-地贫复合β-地贫携带者58例,占3.56％.α-地贫以αα/--SEA基因型突变为主,β-地贫以IVS-II-654、CD41-42杂合子基因型突变为主,α-地贫复合β-地贫以--SEA/β-地贫基因型突变为主.成年组阳性检出率与婴儿组、儿童组相比,差异无统计学意义(χ2=0.021、0.181,P>0.05).结论 江西省部分地区地贫基因突变携带率相对较高,需引起高度重视,加强婚前筛查及产前诊断工作,为预防患儿的出生提供有效的指导.