182例唐氏综合征胎儿产前诊断指征分析

目的 探讨不同产前诊断指征在唐氏综合征诊断中的价值.方法 14 433例有介入性产前诊断指征的孕妇经腹穿刺取材行染色体检查,对核型为唐氏综合征的病例进行临床指征分析.结果 14 433病例中,14 394例成功获得染色体核型(99.7％),唐氏综合征检出率1.3％(182/14 394).182例中,产前诊断指征检出率合并指征组2.5％(39/1 579)和超声筛查异常组2.0％(39/1 936)显著高于产前血清学筛查高风险组1.1％(68/6 120)、高龄组0.8％(33/3 886)和有夫妻染色体异常携带或不良孕产史组0.3％(3/873).合并指征中以合并3项产前诊断指征者检出率5.1％(2/39)最高,超声筛查异常组有74.4％(29/39)合并两项或两项以上异常,高龄组以≥42岁检出率2.7％(8/301)最高.结论 超声筛查异常、高龄、血清学筛查高风险和有夫妻染色体异常携带或不良孕产史,是介入性产前诊断的重要指征,对符合以上指征的孕妇行产前诊断,可减少唐氏儿的出生,提高出生人口质量.