325例先天性心脏病胎儿的染色体核型分析

目的 探讨先天性心脏病胎儿的染色体异常情况.方法 对325例2006年至2014年中晚期孕妇超声筛查胎儿心脏异常者,行羊水或脐血样本G显带染色体核型分析.结果 325例中染色体异常率为15.1％(49/325).其中三体征36例最多(73.5％),9号染色体倒位4例(18.4％),染色体平衡易位3例(6.1％)等.有合并心外异常者,染色体异常率60.3％ (35/58);无合并心外异常者染色体异常率仅5.2％(14/267).结论 先天性心脏病患儿染色体畸变为主要病因,心外畸形者合并染色体异常的概率更高.染色体检测结果应作为判断是否保留胎儿与是否手术矫正的指征.