同胞姐妹同患希铁林蛋白缺乏症一家系临床及遗传学分析

目的:通过对确诊为希特林蛋白缺乏症患者的临床资料总结,提高临床对该病的认识.方法:回顾性分析同胞姐妹同患希特林蛋白缺乏症的临床特点,以及血串联质谱、尿有机酸气相质谱、基因检测结果.结果:同胞姐妹俩均有希特林蛋白缺乏症的临床表现;血串联质谱示多种氨基酸水平升高,尤其瓜氨酸,尿有机酸气相质谱检测结果示4-羟基苯乳酸及4-羟基苯丙酮酸均显增高;采用Sanger测序和PC扩增对SLC25A13基因分析,姐妹俩样本均分析到SLC25A13基因有2个杂合突变:1.c.1177+1G＞A(杂合突变),变异来源于其父亲;2.IVS16ins3kb(杂合突变),变异来源于其母亲.结论:对于婴幼儿早期出现的胆汁淤积症黄疸,在排除外科疾病及炎症感染时,需尽早完善血尿串联质谱及基因检查明确诊断,以便及时有效的对症治疗.