肌萎缩侧索硬化症临床诊疗新进展

运动神经元病( motor neuron disease,MND)是一组病因尚不明确,与上、下运动神经元( upper/lower motor neuron,U/LMN)选择性损伤相关的慢性进行性神经退行性疾病[1] ,主要累及脊髓前角细胞、脑干运动神经核和锥体束[2]. 主要疾病类型包括有肌萎缩侧索硬化( amyotrophic lateral sclerosis,ALS)、进行性肌萎缩( progressive muscular atrophy, PMA)、进行性延髓麻痹( progressive bulbar palsy,PBP)、原发性侧索硬化(primary lateral sclerosis,PLS)[3]. 其特征在于隐匿性起病、进行性加重的肌肉无力以及运动神经元在电生理学检测中的退化表现. 该组疾病的临床进程和预后取决于具体的疾病类型,存在较大的异质性. 由于病因不明,且缺乏特异性的临床生物学诊断标志物,因此早期确诊困难,目前在世界范围内仍无特效的治疗方法[4]. ALS是最常见的MND,PMA、PBP、PLS往往最终也会进展成为ALS. 其患者病变同时累及多节段的UMN和LMN( ALS疾病早期症状局限于局部时可仅有LMN受损表现) ,以进行性加重的骨骼肌无力、萎缩、肌束颤动、延髓麻痹和锥体束征为主要临床表现,具有高致死性,无法治愈. ALS还与癌症、艾滋病、白血病和类风湿一起被世界卫生组织列为五大绝症之一[5]. 深入对该疾病的病因和治疗相关基础与临床研究对寻找快速有效的诊断与治疗方法有重要意义,故现将2018 年国内外ALS临床诊疗的研究进展做一综述,以期为该疾病后续的基础研究和临床治疗提供有价值的线索.