Gitelman综合征合并桥本甲状腺炎一例
Journal of Diseases Monitor & Control（2018）
Abstract
1 临床资料
Gitelman综合征(GS)是肾远曲小管重吸收NaCl障碍造成的失盐性疾病,临床表现为血压正常或偏低,肾素-血管紧张素-醛固酮系统激活,低血钾、低血镁、低尿钙和低氯性碱中毒.GS是常染色体隐性遗传病,是由位于染色体16q13的SLC12A3基因失活突变引起的.在正常人群中,SLC12A3突变体等位基因发生频率较高(1％～3％)[1],因此GS并不是过去认为的罕见病,但由于GS临床症状缺乏特异性,常常不易被诊断.Aoi等[2]曾报道过GS伴随自身免疫甲状腺疾病,这给以低血钾为主要临床表现的患者诊断上造成困扰.下面介绍我院2016年收治的GS合并桥本甲状腺炎一例.
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