预防性输注血红素治疗严重急性间歇性卟啉症的疗效

卟啉病是一类以血红素生物合成缺陷为特征的遗传性先天性代谢障碍,以卟啉及其前体的过度积累和排泄为特征.急性间歇性卟啉症(acute intermittent porphyria,AIP)是急性卟啉症最常见、最严重的表现形式.AIP表现为急性疼痛发作,通常出现在腹部,伴有交感神经系统过度兴奋、低钠血症,有时伴其他神经症状,如虚弱、谵妄和癫痫发作,通常需要住院治疗.但是目前尚无证据表明卟啉病会导致慢性精神症状[1].如果不及时诊断和适当治疗,可能危及生命.故预防该病的急性发作显得尤为重要.低剂量预防性的输注血红素能降低血浆卟啉前体水平,改善急性发作的频率和严重程度.在本报告中,我们给两名AIP患者预防性地静脉输注血红素,现汇报如下.