帕金森病患者偏颇体质与其易感基因的相关性研究

目的:通过探讨帕金森病患者偏颇体质与其易感基因-富亮氨酸重复激酶2 G2385R、R1628P、G2019S、S1647T、R1441C、A419V4多态性位点之间的相关性,明确帕金森病(PD)患者易感基因各位点多态性是否为影响甚至决定该病偏颇体质类型的依据.方法:收集2017年4月至12月广东省中医院珠海医院及广东省中医院帕金森病门诊PD患者61例,根据体质类型将其分为治疗组(痰湿质21例和阴虚质20例)41例,对照组(平和质)20例.采用snapshot基因检测技术对61例不同体质的帕金森病患者行LRRK2基因多态性分析.结果:(1)61例PD患者中共有8例存在LRRK2基因多态性,总突变率为13.1％,其中G2385R、R1628P位点多态性各4例,两位点突变率均为6.56％,两位点三组间突变频率比较,差异无统计学意义(P>0.05),余4位点均发现突变.(2)G2385R、R1628P位点多态性检测结果中,治疗组与对照组基因型、等位基因比较差异无统计学意义(P>0.05).结论:LRRK2基因G2385R、R1628P位点存在多态性,但不同体质类型PD患者与LRRK2基因各位点多态性间未发现明显相关性.