韶关地区新生儿耳声发射与耳聋基因联合筛查结果分析

目的:了解韶关地区新生儿听力筛查情况.方法:选择2017年1～6月在韶关市粤北人民医院出生的新生儿1 247例,所有新生儿应用耳蜗精灵为其进行耳声发射检查,由仪器自动判定通过或者不通过,初筛为出生后2～3 d,复筛于出生后42 d进行.在出生3d内采集足跟血作为提取基因组DNA血样,由粤北人民医院检验科行耳聋基因微阵列检测,检测4个常见耳聋基因上的9个突变位点.结果:耳声发射初筛不通过484例,其中早产儿142例未通过.复筛均通过.1247例对象中49例耳聋基因筛查阳性,GJB2 235DelC突变16例,GJB2 299DelAT突变2例,GJB3 538C＞T突变2例,SLC26A4 IVS7-2A＞G突变14例,SLC26A42168A＞G突变5例,SLC26A4 1229C＞T突变3例,mtDNA 12SrRNA 1555A＞G均质突变5例,mtDNA 12SrRNA 7445A＞T均质突变1例,不在常规检查列表中;mtDNA12SrRNA1494C＞T均质突变1例.结论:耳声发射初筛阳性率高于耳聋基因阳性率,复筛阳性率低于耳聋基因阳性率.在本地区没有耳聋家族史的新生儿中,GJB2和SLC26A4基因突变率较高,GJB3基因和线粒体DNA 12 SrRNA基因突变率较为少见.由于耳声发射检查采用瞬态诱发耳声发射筛查,对于听神经疾病的患儿有一定的假阳性及假阴性率,通过联合耳聋基因筛查可早期发现迟发性耳聋患儿,为人群听力障碍防控提供帮助.