干血斑毛细管电泳技术在新生儿地中海贫血筛查中的应用价值

目的:分析筛查新生儿地中海贫血时应用干血斑毛细管电泳技术的临床价值.方法:选取2019年1月至2019年8月在肇庆市第二人民医院及下属各机构出生的25780例新生儿为观察对象,对其足跟血血斑标本予以采集,采用干血斑毛细管电泳分析系统进行筛查,对初筛阳性的标本召回抽血行聚合酶链反应结合DNA测序确诊.结果:25780例新生儿α-地中海贫血初筛阳性2574例,阳性率9.98％,β-地中海贫血初筛阳性910例,阳性率3.52％,异常血红蛋白(Hb)初筛阳性58例,阳性率0.22％.初筛阳性召回人数554例,经基因确诊阳性524例,符合率为94.5％.结论:干血斑毛细管电泳与基因确诊联合筛查新生儿地中海贫血可为临床早期诊治地中海贫血提供科学依据.