孤立性胎儿超声软指标联合无创DNA检测在产前筛查中的应用价值

目的:探讨孤立性胎儿超声软指标联合无创DNA检测在产前筛查中的应用价值.方法:选取东莞市人民医院2436例常规产检非高龄孕妇作为研究对象,均行孤立性超声软指标检查,指标阳性孕妇再行无创DNA检测,分析二者联合应用的临床价值.结果:超声检出孤立性软指标阳性胎儿共158例,检出率为6.49％,其中脉络丛囊肿发生率26.58％显著高于肠管回声增强3.16％,差异具有统计学意义(P＜0.05);无创DNA检测发现21-三体异常3例,18-三体异常1例,13-三体异常1例,5号染色体短臂p15.33-p15.1缺失1例(超声提示胎儿脉络丛囊肿),性染色体数目偏多1例;羊水穿刺胎儿染色体核型检测与无创DNA检测结果一致.结论:孤立性胎儿超声软指标异常联合无创DNA检测应用于孕妇胎儿染色体异常产前筛查中,可有效避免有创检测风险.