肝豆状核变性合并精神障碍研究述要

Clinical Journal of Traditional Chinese Medicine（2014）

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摘要

肝豆状核变性(hepatolenticulaR degeneRation,HLD)是由基因突变引起铜代谢障碍的一种常染色体隐性遗传病[1],因英国学者KinneaR Wilson于1912年首次对其系统描述而又名Wilson病(Wilson's disease,WD),是目前少数可治疗的遗传性疾病之一. 因铜代谢障碍导致铜在多脏器沉积是WD临床表现的基础.铜主要沉积在脑、肝、肾、角膜等部位[2],临床表现以锥体外系及肝损害症状为主[3],但不限于此.

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