缺氧诱导因子-3α基因rs3764609A/G和rs3764611T/C单核苷酸多态性在广西人群中的分布

目的:观察缺氧诱导因子-3α(HIF3A)在广西人群中的分布特点,并比较其与其他地区人群的分布差异.方法:采用SNPscan技术检测187例广西志愿者rs3764609A/G和rs3764611T/C位点基因分型,分析其基因型和等位基因频率在不同性别和组间的分布差异.结果:rs3764609A/G位点存在3种基因型GG、AG和AA,分布频率分别为14.4.％、53.5％和32.1％;rs3764611T/C位点存在3种基因型CC、CT和TT,其分布频率分别为16.0％、47.6％和36.4％.2个位点的基因型和等位基因频率在不同性别间差异均无统计学意义(P>0.05).与人类基因组计划(HapMap)公布的欧州人(CEU)、日本人(JPT)、约鲁巴人(YRI)和北京汉族人(HCB)人群的SNP分型数据相比,广西人群rs3764609和rs3764611基因型和等位基因频率与CEU、JPT和YRI差异均有统计学意义(P<0.05),与HCB相比,rs3764609基因型频率差异有统计学意义,等位基因频率差异无统计学意义(P>0.05);rs3764611基因型频率差异有统计学意义,等位基因频率差异无统计学意义.结论:广西人群HIF3A基因rs3764609A/G和rs3764611T/C基因多态性在不同人群间存在不同程度差异.