中国云南汉族群体VKORC1基因多态性研究

目的:探讨云南汉族人群维生素K环氧化物还原酶亚单位1(VKORC1)基因多态性,并与国内外群体进行比较.方法:采集280云南汉族心瓣膜置换术病人外周血,获得基因组DNA,用PCR-RFLP方法分析VKORC1-1639G/A,1173C/T,3730A/G的基因多态性.结果:对于VKORC1-1639G/A,共检出222 (79.3％)名从纯合子,8(2.8％)名GG纯合子,50(17.9％)名AG杂合子;对于VKORC1 1173C/T,检出224 (80.0％)名纯合子TT,56 (20.0％)名杂合子CT,未检出CC基因型;对于VKORC1 3730 A/G,共检出30(10.7％)名AA基因型,205 (73.2％)名GG基因型,45 (16.1％)名AG基因型.与不同群体相比,各位点差别不一.结论:与其他群体相比,云南汉族人群VKORC1-1639G/A,1173C/T,3730A/G基因位点具有自己的遗传多态性,其基因多态性在临床药物应用(如华法林)治疗中具有非常重要的意义.