多重连接依赖探针扩增技术筛查Turner综合征的可行性

目的:探究多重连接依赖探针扩增技术(multiple ligation-dependent probe amplification,MLPA)在筛查Turner综合征(Turner syndrome,TS)染色体异常的可行性.方法:收集88例临床诊断矮小症女童的外周血进行MLPA检测及外周血细胞核型分析,采用Fisher确切概率检验对2种方法诊断TS的结果进行差异性分析.结果:88例女童中14例确诊为TS,其中外周血核型分析异常14例(13例为TS,l例为常染色体异常),检测TS灵敏度为92.8％;MLPA检出异常14例(13例TS,1例x染色体部位疑似男性,Y染色体重复),检测灵敏度为100％.2种检测方法的特异度均为100％.采用Fisher确切概率对两种方法的检测灵敏度进行分析,二者无显著差异(P=0.5).结论:与外周血细胞核型分析相比,MLPA具有更经济、高效、操作难度较低等优点,且对TS的检测灵敏度和特异度无统计学差异,可作为TS的筛查方法.