小眼畸形转录因子基因家族易位性肾癌及间叶性肿瘤的新认识

小眼畸形转录因子基因家族包括了小眼畸形转录因子( MiTF)、TFE3、TFEB和TFEC. 基因家族易位性肾癌包括Xp11. 2易位/TFE3基因融合相关性肾癌和新增的 t ( 6;11 ) ( p21. 2;q13 )/MALAT1?TFEB基因融合相关性肾癌. 小眼畸形转录因子基因家族易位性肾癌根据易位的靶基因不同,分为多种不同亚型,其形态学、免疫表型及预后具有差异,并各具特征. 随着不断地深入研究,其基因谱也在不断壮大,对不同亚型的认识也在不断更新,一些亚型形态学上极具特征,而由于罕见, WHO也未给出描述,使诊断变得困难. 此外,近年来关于小眼畸形转录因子基因家族易位的间叶源性肿瘤的报道逐渐增多,然而其命名却不尽相同,容易引起困惑. 为此我们对此类肿瘤进行梳理和概括,并阐述我们对小眼畸形转录因子基因家族易位性肾癌及间叶性肿瘤的理解和认识.