甲磺酸伊马替尼继发性耐药的胃肠道间质瘤的分子和组织病理学

胃肠道间质瘤(GIST)是胃肠道最常见的间叶源性肿瘤,大多存在KIT基因(表达KIT蛋白)的功能获得性突变.KIT基因突变在GIST发病过程中发挥着关键的作用[1].选择性酪氨酸激酶抑制剂甲磺酸伊马替尼(imatinib mesylate)治疗GIST临床应用疗效好,逐渐成为GIST靶向治疗的典范.甲磺酸伊马替尼初始治疗效果好,约80％～85％的GIST能够得到有效控制,仅有约10％～12％的病例表现出原发耐药.然而一般在用药平均治疗24个月后,将产生耐药,因此甲磺酸伊马替尼耐药特别是继发性耐药逐渐成为临床的一大难点.现报道1例GIST患者甲磺酸伊马替尼耐药前后的KIT基因突变情况.