CAT、CYBA及NIK基因与慢性阻塞性肺疾病及相关肺动脉高压易感性的关系

目的:探讨细胞色素b-245α多肽(CYBA)、过氧化氢酶(CAT)及核因子κB诱导激酶(NIK)基因单核苷酸多态性与宁夏地区汉族慢性阻塞性肺疾病(COPD)及相关肺动脉高压(PH)发病易感性的关系.方法:取稳定期COPD患者250例(包括COPD相关PH组103例和COPD非PH组147例)及同期健康对照组127例全血,用飞行质谱法检测CYBA基因rs1049255和rs9932581、CAT基因rs1001179和rs7943316及NIK基因rs7222094位点的基因型及等位基因频率.结论:(1)rs1001179位点基因型及等位基因频率分布在健康组和COPD组间差异有统计学显著性(P<0.05):与C等位基因相比,携带T等位基因的优势比(OR)=0.21,95％置信区间(CI)为0.10～0.48.(2)rs1049255位点基因型与等位基因频率在COPD相关PH及COPD非PH组间差异有统计学显著性(P<0.05):与GG基因型相比,携带AA基因型的OR=2.50,95％CI为1.15～5.46;与G等位基因相比,携带A等位基因的OR=1.45,95％CI为1.00～2.08.(3)rs7222094位点等位基因频率在COPD相关PH及COPD非PH组间差异有统计学显著性(P<0.05):与C等位基因相比,携带T等位基因的OR=0.31,95％CI为0.21～4.96.结论:CAT基因rs1001179位点T等位基因可能是COPD的保护因子,可降低COPD的发病风险.CYBA基因rs1049255位点GG基因型和G等位基因及NIK基因rs7222094位点T等位基因可能是COPD相关PH的保护因子,可降低COPD相关PH的发病风险.