多重RT-PCR在初发急性淋巴细胞白血病患儿中检测不同融合基因的诊断价值

目的:分析多重逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)对初发急性淋巴细胞白血病(ALL)患儿检测不同融合基因的诊断价值.方法:回顾性分析西安医学院第二附属医院2012年9月至2017年9月收治的80例ALL患儿的临床资料,对患儿进行免疫表型、染色体核型及融合基因分析.结果:免疫表型结果显示,髓系+B系混合表达2例,早期B表达2例,前B表达58例,CD13合并前B表达11例,CD5合并前B表达4例,CD2合并前B表达3例.染色体核型分析结果显示,72例行染色体核型分析的患者,其中无法分析5例,染色体核型正常27例,异常11例,无分裂相29例.80例ALL患儿中,共有30例(37.50％)存在6种融合基因表达,分别为MLL/AF9、CBF/MYH 11、BCR/ABL、TLS/ERG、MLL/ENL及TEL/AML1. 3例MLL/AF9融合基因表达[t(9;11)]患儿中2例早期治疗反应不良而经过加强化疗后获得完全缓解,1例行骨髓移植;1例CBF/MYH 11融合基因表达患儿家属放弃治疗;4例BCR/ABL融合基因表达[t(9;22) (q34;q11)]患儿均为早期治疗反应不良,经加强化疗后获得完全缓解,缓解期间复查该融合基因均为阳性,其中行骨髓移植2例;1例TLS/ERG融合基因表达[t(16;21)]患儿为早期治疗反应不良,经加强化疗后获得完全缓解;2例MLL/ENL融合基因表达[t(11;19)]患儿化疗过程中均复发;19例TEL/AML1融合基因表达[t(12;21)]患儿中获得完全缓解15例,部分缓解4例.结论:基因分型可弥补白血病常规分型-MICM分型的不足,通过多重RT-PCR方法可迅速测定ALL患儿染色体畸变所引起的融合基因.