两例GCK基因突变家系的分子遗传学分析及临床思考

目的 探讨2例葡萄糖激酶基因(GCK,NM_000162.4、NP_000153.1)突变导致的青少年的成人发病型糖尿病(MODY)患者的分子遗传学及临床特征.方法 收集2015年4月至2015年12月北京积水潭医院收治并疑诊为MODY的2例患者的临床资料并进行分析,对该2例患者及其家系成员进行GCK基因测序,分析致病原因.结果 在2例家系中,发现1个新的GCK基因杂合突变p.T82P(c.244 A>C)和1个已报告的GCK基因杂合突变p.V412M(c.1234G>A).在临床表现方面,在2个家系的3例GCK基因突变携带者中,除血糖升高外,尚有不同程度的代谢综合征的临床表现.结论 GCK基因T82P突变可能是MODY2的致病原因.GCK基因突变携带者临床表现复杂,在治疗和预后判断上需要个体化.