假性甲状旁腺功能减退症患者临床特点和GNAS突变分析
Basic & Clinical Medicine（2018）
摘要
假性甲状旁腺功能减退症( pseudohypoparathyroidism, PHP)是一种以靶器官(骨、肾脏)对甲状旁腺激素( parathy-roid hormone,PTH)抵抗为特征,临床上以低钙血症、高磷血症和血液循环中PTH增加为主要临床表现的家族遗传性疾病. 部分患者具有多种先天性生长和骨骼发育缺陷:如身材矮小、圆脸、肥胖、短颈、指(趾)粗短、异位钙化灶、甚至智力发育障碍等.
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