64例Gitelman综合征患者临床表现和基因突变分析

目的 总结Gitelman综合征的临床及基因特点,以提高临床对Gitelman综合征的认识和诊治.方法 回顾性分析了北京协和医院2012-2016年诊断的64例Gitelman综合征患者的临床和基因特点.结果 64例患者中,男性患者39例,女性患者25例.初诊时年龄(35±14)岁,血钾(2.86±0.44)mmol/L,同步24 h尿钾(82.27±39.73)mmol/d,血镁(0.62±0.14)mmol/L,24 h尿钙(0.94±0.83)mmol/d,平均血压为110/69 mmHg.64例患者的基因突变散在分布于SLC12A3基因,40例患者为复合杂合突变,10例患者为单杂合突变,9例患者为多杂合突变,5例患者为纯合突变;复合杂合突变者初诊时血钾水平较高(P<0.05).64例患者共检出74种不同的突变类型,32%的位点为新发突变(24/74).p.Asp486Asn是最常见的突变位点,见于25%(16/64)的患者.结论 Gitelman综合征患者的基因突变和临床表现异质性很大,复合杂合突变患者的临床表现相对较轻.p.Asp486Asn是本研究中的热点突变.