张家港市汉族女性MTHFR与MTRR基因多态性分布

目的：探讨张家港市汉族女性MTHFR、MTRR基因多态性的频率特征，以指导孕妇增补叶酸和出生缺陷一级预防。方法以张家港市4008例汉族女性为研究对象，检测MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G的基因分型。统计分析基因多态性的频率特征，并与已报道的其他地区汉族女性的数据进行比较。结果张家港市汉族女性的MTHFR C677T位点CC、CT和TT基因型频率分别为32.2％、49.5％和18.3％。 C等位基因频率为64.3％，T等位基因频率为35.7％。 MTHFR A1298 C位AA、AC和CC基因型频率分别为68.7％、28.7％和2.5％。 A等位基因频率为80.8％，C等位基因频率为19.2％。 MTRR A66G位点AA、AG和GG基因型频率分别为54.4％、38.5％和7.1％。 A等位基因频率为76.3％，G等位基因频率为26.4％。结论张家港市汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性频率具有地域特异性。