一个中国G6PD缺乏症家系致病基因的突变分析

目的 对一个葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症家系成员G6PD基因13个外显子全面测序,识别致病的突变位点及其遗传模式.方法 在G6PD缺乏症高发区广东惠州地区收集到一个G6PD缺乏症核心家系,包括先证者(儿子)、患病母亲和正常父亲.取家系成员的外周血样,并提取基因组DNA,用PCR和DNA测序法对G6PD基因全部外显子进行序列分析.结果 先证者及其母亲在G6PD基因第2号外显子出现同一点突变(c.95A＞G,p.His32Arg),该突变引起组氨酸被精氨酸替换(CAC＞ CGC).然而先证者父亲在G6PD基因的13个外显子均未出现突变.3种生物信息学软件均预测该突变对蛋白质功能具有较强的危害性.结论 该家系中c.95A ＞G呈X连锁显性遗传,是G6PD缺乏症的致病突变位点之一.