高效液相色谱法在异常血红蛋白病筛查中的应用

目的 应用高效液相色谱法(HPLC)检测人群中异常血红蛋白病发生情况.方法 收集2009年10月至2011年9月本院住院及门诊患者6297例,采用HPLC检测各种异常血红蛋白,缺口-PCR(gap-PCR)检测缺失型α地中海贫血基因型,反向斑点杂交法(RDB)分析非缺失型α地中海贫血和β地中海贫血基因型.结果 应用HPLC检测6297份标本,共发现68例11种异常血红蛋白,分别为血红蛋白(Hb)E 37例(其中2例为Hb E合并β-地中海贫血)、Hb Q 10例(其中Hb Q-Hb H 2例)、Hb S 3例(1例Hb S纯合子和2例Hb S杂合子)、Hb D-Iran 4例、Hb Manitoba 4例、Hb J-Bangkok 5例、Hb C 1例、Hb Lepore 1例、Hb J-Mexico 1例、Hb Osu-Christiansborg 1例和Hb K(o)ln 1例.异常血红蛋白病的发病率为1.08％(68/6297).结论 HPLC能快速、准确地鉴定各种异常血红蛋白,是一种筛查异常血红蛋白病的理想工具.