维生素D受体基因启动子Fok Ⅰ多态性与尿钙浓度的关系

目的 研究维生素D受体(VDR)基冈启动子Fok Ⅰ多态性与尿钙浓度之间的关系.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)对50例泌尿系结石(结石组)及50例非泌尿系结石患者(对照组)的外周血进行Fok I多态性检测,分析两组间基因型和等位基因的频率分布,并用常规尿生化分析仪比较两组的24 h尿钙浓度.结果 结石组基因型分布:FF 28%(14/50),Ff 52%(26/50),ff 20%(10/50);对照组:FF 34%(17/50),Ff 56%(28/50),ff10%(5/50),其中FF和ff基因型分布在两组中差异有统计学意义(P<0.05).结石组与对照组等位基因F分布频率分别为54%(54/100)和62%(62/100)(P>O.05);f分别为46%(461100)和38%(381100)(P<0.05).结石组FF、Ff、ff基因型的24 h尿钙浓度分别为(0.030±0.008)mmol/kg、(0.037±0.009)mmol/kg和(0.081±0.013)mmol/kg,对照组分别为(0.028±0.006)mmol/kg、(0.036±0.002)mmol/kg和(0.043+0.003)mmol/kg,FF和Ff基因型在两组中尿钙浓度之间差异没有统计学意义(P>0.05),而ff基因型差异有统计学意义(P<0.05).结论 VDR基因起始密码子中Fok I多态性与泌尿系结石患者尿钙浓度升高有关系.