颈项透明层厚度超声联合血清AFP、free β-HCG筛查孕早期21-三体综合征胎儿效能的价值

目的 探讨胎儿颈项透明层 (NT) 厚度超声联合血清学指标筛查孕早期21-三体综合征胎儿诊断效能价值.方法 选择8 249例孕早期孕妇资料, 年龄2042岁, 平均年龄28.65岁;体质量5178 kg, 平均体质量61.2 kg;孕周1113周, 平均孕周11.98周;汉族8 240例, 少数民族9例.实验室检测血清甲胎蛋白 (AFP) 、游离人绒毛膜促性腺激素β (free β-HCG) 、游离雌三醇;行NT厚度超声测量.分析孕早期血清学检查指标和NT厚度超声诊断不同联合方式对21-三体综合征的价值.结果 共检出21-三体综合征29例.21-三体综合征孕妇血清AFP、游离雌三醇水平均低于非21-三体综合征孕妇 (P＜0.05), 21-三体综合征孕妇血清freeβ-HCG水平和胎儿NT厚度均显著高于非21-三体综合征孕妇 (P＜0.05).血清学检查诊断21-三体综合征的灵敏度为75.86％, 特异度为94.06％, 符合度为94.00％;NT厚度超声的灵敏度为82.76％, 特异度为98.32％, 符合度为98.27％;血清学检查阳性联合NT厚度超声阳性的灵敏度为68.97％, 特异度为99.82％, 符合度为99.71％;血清学检查阳性或NT厚度超声阳性的灵敏度为96.55％, 特异度为93.53％, 符合度为93.54％.血清学检查阳性或NT厚度超声阳性诊断灵敏度显著高于血清学和NT厚度超声诊断 (P＜0.05).结论 NT厚度超声和血清学检查均是筛查21-三体综合征的重要手段, 二者不同联合方式有助于排除和确诊21-三体综合征, 值得临床推广应用.