建立一种实时荧光PCR对维生素D受体基因单核苷酸多态性快速分型

目的:建立实时荧光PCR快速检测维生素D受体(VDR)基因rs2228570、rs1544410、rs7975232位点多态性.方法:以VDR基因的rs2228570、rs1544410、rs7975232三个SNP位点的变异碱基分别设计并合成特异性引物.11例体检健康儿童血液标本作为检测样本,采用实时荧光PCR方法检测样本中VDR基因型,采用Sanger法对检测结果测序验证.结果:利用所设计的特异性引物对人全血基因组中VDR进行SNP位点特异性扩增,根据7500 FAST实时荧光PCR仪的分析结果得到基因型,与测序结果比对后发现,11个样本采用实时荧光PCR方法基因分型结果与测序结果均一致.结论:实时荧光PCR快速检测VDR基因rs2228570、rs1544410、rs7975232位点多态性的方法或可用于临床VDR基因SNP快速分型.