EWSR1-SMAD3重排纤维母细胞性肿瘤1例并文献复习
Chinese Journal of Clinical and Experimental Pathology(2020)
Abstract
目的 探讨EWSR1-SMAD3重排纤维母细胞性肿瘤(EWSR1-SMAD3-rearranged fibroblastic tumor,ESFT)的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断.方法 回顾性分析1例ESFT的临床病理学、免疫表型及影像学特点;采用FISH技术检测EWSR1基因易位,并复习相关文献.结果 患者女性,25岁,临床表现为左手小指近端指骨尺侧皮下结节10余年.X线示皮下界限欠清的软组织结节.肿瘤大体呈结节状,无包膜,切面灰白色,实性、质韧.镜下肿瘤由纤维母细胞样梭形细胞组成,呈特征性的外周富于梭形细胞束而中央细胞稀少伴玻璃样变性的分带状结构,瘤细胞形态一致,无异型性,核仁不明显,核分裂象罕见.免疫表型:瘤细胞vimentin和ERG弥漫强阳性.ALK、BCL-2、CK(AE1/AE3)、MDM2、CDK4、CD99、CD34、CD31、Calretinin、h-Caldesmon、β-catenin、desmin、EMA、α-SMA、S-100、SOX10、STAT6、NTRK1和H3K27me3均阴性.Ki-67增殖指数<2%.FISH检测显示肿瘤具有EWSR1基因易位.结论 ESFT是一种好发于肢端的罕见、具有局部侵袭性的良性纤维母细胞性肿瘤.典型形态结合免疫表型和E WS R1基因易位检测有助于诊断及鉴别诊断.
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