儿童恶性横纹肌样瘤9例临床病理分析

目的 探讨儿童恶性横纹肌样瘤(malignant rhabdoid tumor,MRT)的临床病理学特征.方法 回顾性分析9例儿童MRT的临床病理学特征、免疫表型、诊断及鉴别诊断、治疗及预后,并复习相关文献.结果 9例MRT中男性7例,女性2例,患儿年龄1个月～9岁.镜检:肿瘤细胞排列成不相黏附的巢状或实性片状.瘤细胞体积大,呈圆形或卵圆形,胞质丰富,嗜伊红色,内含PAS阳性的球形毛玻璃样包涵体,类似横纹肌细胞.核偏位,染色质呈空泡状,可见明显核仁,核分裂象常见.免疫表型:瘤细胞CK(AE1/AE3)、EMA、vimentin和Syn均阳性,MyoD1、desmin和INI-1均阴性.Ki-67增殖指数30％～ 70％,平均56.3％.结论 MRT是一种罕见的好发于婴幼儿的高度恶性肉瘤,具有相对独特的病理学形态特点,并伴有INI-1基因表达缺失.病理诊断需与近端型上皮样肉瘤、滑膜肉瘤、肾髓质癌等相鉴别.MRT对放、化疗反应不敏感,尤其是发生于肾内者,预后极差,病死率高.