非小细胞肺癌中EGFR突变位点和样本差异性对突变与蛋白表达的影响

目的 探讨非小细胞肺癌 (non-small cell lung cancer,NSCLC) 中表皮生长因子受体 (epidermal growth factor receptor,EGFR) 基因突变的临床病理特征,分析EGFR突变与蛋白表达的相关性以及不同突变位点和样本差异性的影响,寻求更有效的EGFR筛查手段.方法 采用ARMS-PCR法和免疫组化法检测356例NSCLC中EGFR基因突变和蛋白的表达,分析两者的相关性.结果EGFR基因突变率为53.93％,EGFR蛋白阳性率为69.8％;两者表达显著相关 (P<0.001);以ARMS-PCR法为金标准时,免疫组化法检测其灵敏度为87.77％,特异性为53.77％,阳性预测值为71.34％,阴性预测值为77.02％;因标本类型和组织学类型造成的样本差异性中,手术肿块 (Kappa=0.824) 和肺鳞癌 (Kappa=0.496) 样本的检测一致性明显优于其他组织; EGFR突变与患者性别 (P <0.001)、组织学类型 (P <0.001)、胸膜侵犯 (P <0.001)、脉管神经累犯 (P=0.001) 和淋巴结转移 (P=0.002) 密切相关.结论 非小细胞肺癌中EGFR突变与蛋白表达相关,在充分考虑样本差异性影响的前提下,免疫组化检测可作为EGFR突变的经济便捷初筛手段和补充.